این سایت سعی دارد سایت های برتر سراسر ایران را معرفی کند ما با نمایش دادن پیش نمایشی از سایت، کاربران را به دیدن کامل مطالب سایت های معرفی شده دعوت میکنیم فلذا هیچ لینک، عکس، و متنی از سایت های معرفی شده کپی نمیشود.

    سندرم فریاد گربه

    مهدی

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    سندرم فریاد گربه را از این سایت دریافت کنید.

    سندرم فریاد گربه

    سندرم فریاد گربه

    از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

    سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (به انگلیسی: Cri du chat) سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است.

    سندرم فریاد گربه جزء ناهنجاری‌های کروموزومی (ریز حذفی) بوده، همچنین به عنوان 5p-(کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم۵) نیز می‌شناسند، زمانی ایجاد می‌شود که بخشی از کروموزوم ۵ از دست برود. نوزاد با این شرایط هنگام گریه، فریاد بلندی دارد که شبیه به صدای گربه است البته این ویژگی با افزایش سن ناپدید می‌شود. برای اولین بار سندرم فریاد گربه توسط ژروم لوژن (Jérôme Lejeune) توصیف شد. این ناهنجاری با مشکلات شدید یادگیری، تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر (Microcephaly)، وزن کم هنگام تولد و ضعف عضلانی (Hypotonia) در دوران کودکی نمود پیدا می‌کند. افراد دارای این ناهنجاری دارای ویژگی‌های مشخصی در چهره خود نیز می‌باشند، شامل عرضی بودن زیاد دو چشم (hypertelorism)، پایین بودن گوش‌ها، بینی کوچک و صورت گرد. برخی از کودکان با سندرم فریاد گربه با نارسایی قلبی متولد می‌شوند.[۱]

    فراوانی[ویرایش]

    سندرم فریاد گربه با تخمین ۱ در هر ۲۰هزار تا ۵۰ هزار تولد اتفاق می‌افتد و این شرایط برای تمام نژادها صادق است.[۲]

    علت به وجود آمدن[ویرایش]

    سندرم فریاد گربه بخاطر حذف کوچکی در بخش انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم ۵ به وجود می‌آید. کروموزوم دارای تغییر را با نماد 5p- نشان می‌دهند. اندازه حذف در افراد مبتلا متفاوت می‌باشد، مطالعات نشان می‌دهند که هرچه اندازه قطعه حذف شده بزرگ‌تر باشد مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد شدیدتر است. جهش‌های پدری، نوآرایی خانوادگی، موزائیسم و کروموزوم حلقوی به ترتیب ۸۰، ۱۲، ۳ و ۲٫۵ درصد موارد را شامل می‌شوند.

    نشانه‌های سندرم فریاد گربه مرتبط با از دست دادن چند ژن در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۵ است. محققان معتقد هستند که از دست دادن ژن CTNND2 علت اصلی اختلالات ذهنی در افراد دارای ناهنجاری می‌باشد.[۳]

    حالت طبیعی و دارای حذف

    منابع[ویرایش]

    ↑ ویکی‌پدیای انگلیسی

    ↑ اصول ژنتیک پزشکی امری فصل ۱۸ ناهنجاری‌های کروموزومی صفحه ۳۴۹.

    ↑ ویکی‌پدیای انگلیسی

    رده‌ها: بیماری‌های نادرسندرم‌هاسندرم‌های تأثیرگذار بر دستگاه عصبیسندرم‌های نادراختلالات کروموزومی

    منبع مطلب : fa.wikipedia.org

    از سندروم فریاد گربه چه می دانید؟

    سندرم فریاد گربه یک بیماری ژنتیکی است که به علت کوتاه شدن بازوی (p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید.

    از سندروم فریاد گربه چه می دانید؟

    نویسنده: تیم تحریریه درمانکده بیماری‌های ژنتیکی 12 ماه پیش 1 سؤال زمان مطالعه: 5 دقیقه

    9,725 بازدید

    در انتظار بازبینی توسط تیم پزشکی درمانکده

    سندرم فریاد گربه، که با نام‌های سندرم جیغ گربه (Cri du chat) و سندرم 5p- نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است. در اثر این بیماری نوزاد خیلی بلند گریه می کند، گریه ای که شبیه به صدای گریه گربه است. با اینکه این اختلال نادر است، ولی باید به آن توجه کنید و در صورت وجود سابقه خانوادگی، اطلاعات خود را پیش از بارداری افزایش دهید.

    ما در این مطلب از درمانکده درباره سندروم گربه، علائم، راه های تشخیص و درمان آن اطلاعاتی را با شما به اشتراک می‌گذاریم. در ادامه همراه ما باشید.

     سندرم فریاد گربه چیست؟

    سندرم فریاد گربه یک بیماری ژنتیکی است که به علت کوتاه شدن بازوی (p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. این بیماری وضعیت نادری است که تنها در 1 نوزاد در هر 20000 و 1 نوزاد از هر 50000 نوزاد رخ می‌دهد. اما این بیماری یکی از شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی است.

    نوزادان مبتلا به این سندروم، گریه‌ای با صدای بلند تولید می‌کنند که شبیه صدای گربه است. حنجره به دلیل حذف کروموزوم، به‌طور غیر طبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک تاثیر می‌گذارد. این سندرم با افزایش سن کودک بیشتر قابل توجه است، اما تشخیص آن در سن 2 سالگی دشوار می‌شود.

    سندروم فریاد گربه همچنین ناتوانی‌ها و ناهنجاری‌های زیادی را به همراه دارد. درصد کمی از نوزادان مبتلا به این بیماری با نقص های جدی در اندام ها (به ویژه نقص قلبی یا کلیوی) یا سایر عوارض تهدید کننده زندگی که می‌توانند منجر به مرگ شوند، متولد می‌شوند. بیشتر عوارض کشنده این بیماری قبل از تولد یک سالگی کودک رخ می‌دهند.

    در کودکان مبتلا به سندروم فریاد گربه که به سن 1 سالگی می‌رسند، معمولاً امید به زندگی طبیعی وجود دارد. اما به احتمال زیاد کودک عوارض جسمی یا رشدی مادام‌العمری خواهد داشت. این عوارض به شدت سندرم بستگی دارد. حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری کلمات کافی برای برقراری ارتباط را یاد می‌گیرند و بیشتر آن ها شاد، دوستانه و اجتماعی می‌شوند.

    سندرم فریاد گربه یک بیماری ژنتیکی است که به علت کوتاه شدن بازوی (p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید.

    بیشتر بدانید: سندروم پیری زودرس و راه حل برون رفت از آن

    شدت سندروم فریاد گربه

    همانطور که گفتیم، شدت این وضعیت می‌تواند متفاوت باشد. برخی از کودکان فقط به طور خفیف تحت تاثیر قرار می‌گیرند و در سنین معمول به نقاط عطف رشد خود مانند راه رفتن و صحبت کردن می‌رسند. با این حال، ممکن است همچنان به گفتار درمانی نیاز داشته باشند. سایر کودکان از نظر ذهنی عمیقاً ناتوان هستند، قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نیستند و از مشکلات سلامتی مرتبط و کاهش طول عمر رنج می‌برند.

    اکثر کودکانی که با سندرم فریاد گربه متولد می‌شوند، بین این دو حالت افراطی قرار می‌گیرند. آن ها دارای ناتوانی ذهنی متوسط، با درجات مختلف تاخیر در گفتار و برخی مشکلات سلامتی هستند، اما بیشتر آن ها مدتی قبل از 6 سالگی به راه رفتن تسلط پیدا می‌کنند. نمی‌توان پیش‌بینی کرد که آیا نوزاد تازه متولد شده مبتلا به سندروم فریاد گربه، به طور خفیف، متوسط یا شدید تحت تاثیر قرار می‌گیرد یا خیر. این موضوع تنها با بزرگتر شدن کودک مشخص می‌شود.

    علت سندروم فریاد گربه

    علت دقیق این سندروم، حذف کروموزوم 5، ناشناخته است. در بیشتر موارد، شکسته شدن کروموزوم زمانی اتفاق می‌افتد که اسپرم یا سلول تخمک والدین هنوز در حال رشد است. این بدان معنی است که کودک در هنگام لقاح به این سندرم مبتلا می‌شود. حذف کروموزوم در حدود 80 درصد موارد از اسپرم پدر ناشی می‌شود. اگرچه این سندرم معمولا ارثی نیست. بر اساس منبع معتبر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، تنها حدود 10 درصد موارد ابتلا از والدینی است که بخش حذف شده دارند. فرض بر این است که حدود 90 درصد جهش‌ها تصادفی هستند.

    این امکان وجود دارد که شما حامل نوعی نقص، به نام جابجایی متعادل باشید. این یک نقص در کروموزوم است که منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی نمی‌شود. با این حال، اگر کروموزوم معیوب را به کودک خود منتقل کنید، ممکن است نامتعادل شود. در نتیجه منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی می‌شود و می‌تواند باعث سندرم فریاد گربه شود. در صورت داشتن سابقه خانوادگی، احتمال اینکه شما نوزادی با این سندرم داشته باشید، کمی افزایش می یابد.

    علائم سندرم فریاد گربه

    شدت علائم کودک شما بستگی به مقدار اطلاعات ژنتیکی از دست رفته در کروموزوم 5 دارد. برخی از علائم شدید هستند، در حالیکه برخی دیگر آنقدر جزئی هستند که ممکن است تشخیص داده نشوند. شایع‌ترین علامت این بیماری، گریه ای مانند صدای گربه است که با گذشت زمان کمتر دیده می‌شود.

    ویژگی های فیزیکی مبتلایان به سندروم فریاد گربه

    کودکانی که با سندروم فریاد گربه متولد می‌شوند، اغلب در بدو تولد کوچک هستند. آن ها همچنین ممکن است مشکلات تنفسی را تجربه کنند. علاوه بر گریه گربه، سایر ویژگی‌های فیزیکی عبارتند از:

    چانه کوچک صورت غیرمعمول گرد پل کوچک بینی

    چین‌های پوست روی چشم‌ها

    گشاد شدن غیر طبیعی چشم (هیپرتلوریسم چشمی)

    گوش‌هایی با شکل غیرعادی یا کم تنظیم

    فک کوچک

    فتق مغبنی (بیرون‌زدگی اندام‌ها از طریق یک ناحیه ضعیف یا پارگی در دیواره شکم)

    سایر عوارض

    در کودکان مبتلا به این بیماری مشکلات داخلی شایع هستند. مثال‌ها عبارتند از:

    مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)

    نقایص قلب یا سایر اعضای بدن

    توان عضلانی ضعیف (در دوران نوزادی و کودکی)

    مشکلات شنوایی و بینایی

    این کودکان همانطور که رشد می‌کنند، اغلب در صحبت کردن، راه رفتن و تغذیه مشکل دارند و ممکن است مشکلات رفتاری، مانند بیش فعالی یا پرخاشگری داشته باشند. همچنین ممکن است از ناتوانی‌های ذهنی شدید رنج ببرند، اما اگر نقصی در اندام‌های اصلی یا سایر شرایط پزشکی حیاتی نداشته باشند، باید امید به زندگی طبیعی داشته باشند.

    منبع مطلب : www.darmankade.com

    میخواهید جواب یا ادامه مطلب را ببینید ؟
    مهدی 4 روز قبل
    4

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    برای پاسخ کلیک کنید