این سایت سعی دارد سایت های برتر سراسر ایران را معرفی کند ما با نمایش دادن پیش نمایشی از سایت، کاربران را به دیدن کامل مطالب سایت های معرفی شده دعوت میکنیم فلذا هیچ لینک، عکس، و متنی از سایت های معرفی شده کپی نمیشود.

    بیماری ای ام ای

    مهدی

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    بیماری ای ام ای را از این سایت دریافت کنید.

    بیماری اس ام ای چیست و علت بروز آتروفی عضلانی نخاعی و درمان قطعی علائم با داروی SMA

    بیماری اس ام ای (SMA) در کودکان چیست، علت و علائم آتروفی عضلانی نخاعی در نوزادن چگونه است و طول عمر مبتلایان و قیمت داروی اس ام ای جهت درمان

    بیماری ها

    بیماری اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی) و درمان های تایید شده آن

    بیماری اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی) و درمان های تایید شده آن Spinal muscular atrophy (SMA)

    تحریریه نورولوژی1400/09/14 زمان مطالعه 6 دقیقه

    هر آنچه درباره بیماری اس ام ای باید بدانید

    آتروفی عضلانی نخاعی چه انواعی دارد و طول عمر و علایم آن ها چیست؟

    نوع یک نوع دو نوع سه نوع چهار

    علت بروز بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا اس ام ای چگونه تشخیص داده می شود؟

    آیا بیماری اس ام ای (SMA) درمان دارد؟

    درمان های حمایتی

    درمان های تغییر دهنده سیر بیماری

    داروی اس ام ای nusinersen با نام تجاری spinraza چیست و چه اثرات و عوارضی دارد؟

    بیماری اس ام ای آتروفی عضلانی نخاعی Spinal muscular atrophy (SMA) گروهی از بیماری های ژنتیکی است که به نورون های حرکتی آسیب رسانده و آن ها را از بین می برند. نورون های حرکتی نوعی سلول عصبی هستند که در نخاع و قسمت پایینی مغز (ساقه مغز) قرار دارند. این سلول ها حرکات عضلات ارادی بدن در دست ها، پاها، صورت، قفسه سینه، حلق و زبان را کنترل می کنند.

    به موازات از بین رفتن نورون های حرکتی، ماهیچه های بدن شروع به ضعیف شدن و تحلیل (آتروفی) می کنند. درگیری عضلات در این بیماری پیشرونده بوده و با گذشت زمان بدتر می شود و می تواند بر صحبت کردن، راه رفتن، بلع و تنفس تأثیر بگذارد. توانایی ذهنی و شناختی این بیماران نرمال است.

    آتروفی عضلانی نخاعی چه انواعی دارد و طول عمر و علایم آن ها چیست؟

    انواع مختلفی از SMA وجود دارد که بر اساس شدت علایم و زمان شروع آن تقسیم می شوند:

    نوع یک

    در این حالت بیماری Werdnig-Hoffman یا SMA با شروع نوزادی نیز نامیده می شود، شدیدترین و شایع ترین فرم بیماری است. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری معمولاً قبل از 6 ماهگی علائم بیماری را بروز می دهند. در موارد شدیدتر، علائم حتی قبل (نوع صفر) یا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. نوزادان ممکن است در بلع و تنفس مشکل داشته باشند و توانایی حرکت چندانی نداشته باشند. این نوزادان حتی توانایی نشستن مستقل را بدست نمی آورند و اغلب دچار کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندون ها (کنتراکچور) می شوند. بدون درمان، بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع بدلیل نارسایی تنفسی قبل از 2 سالگی می میرند.

    نوع دو

    یک نوع متوسط ​​تا شدید SMA است که به نام بیماری Dubowitz هم خوانده می شود. حدود 20 درصد بیماران، مبتلا به این فرم هستند که شدت آن نسبت به نوع یک کمتر است. معمولاً اولین بار علایم بین 6 تا 18 ماهگی بروز می کند. اکثر کودکان مبتلا به این نوع توانایی نشستن بدون کمک را (البته با تاخیر) بدست می آورند اما قادر به ایستادن و راه رفتن نخواهند شد. انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)، اختلال بلع و تنفس نیز بتدریج در این بیماران ظاهر می شود. این گروه از بیماران معمولاً تا نوجوانی یا جوانی زندگی می کنند.

    نوع سه

    در این حالت SMA جوانی یا بیماری Kugelberg-Welander نیز نامیده می شود، حدود 30 درصد موارد بیماری را شامل می شود و خفیف ترین نوع بیماری SMA در کودکان است. علائم بیماری معمولاً بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود. کودکان مبتلا به این نوع می توانند خودشان راه بروند اما ممکن است در دویدن، بلند شدن از روی صندلی یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. با پیشرفت بیماری، بسیاری از این بیماران توانایی ایستادن یا راه رفتن مستقل را از دست می دهند و بر روی ویلچر قرار می گیرند اما اغلب دچار اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و نارسایی تنفسی نمی شوند. با درمان، اکثر کودکان مبتلا به این نوع، طول عمر طبیعی خواهند داشت.

    نوع چهار

    این نوع از بیماری اس ام ای نادر (کمتر از 5 درصد موارد) و اغلب خفیف است. علائم بیماری معمولاً بعد از 20 تا 30 سالگی ایجاد می شود. علائم شامل ضعف خفیف تا متوسط ​​عضلات پا، لرزش و مشکلات خفیف تنفسی است. علائم به مرور زمان بدتر می شوند اما اکثر بیماران توانایی راه رفتن مستقل را حفظ می کنند. افراد مبتلا به این نوع SMA طول عمر طبیعی دارند.

    علت بروز بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

    بیشتر انواع SMA به دلیل تغییر در ژن SMN1 بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 5 ایجاد می شود. این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که نورون های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد نرمال به آن نیاز دارند. اما زمانی که بخشی از ژن SMN1 وجود نداشته یا غیرطبیعی باشد، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی در دست نیست که منجر به از بین رفتن نورون های حرکتی خواهد شد.

    اکثر مردم دو نسخه از ژن SM1 دارند که هر کدام از یکی از والدین به ارث می رسد. بیماری SMA معمولاً تنها زمانی اتفاق می افتد که هر دو نسخه دارای ژن آسیب دیده باشند. به عبارت دیگر، نحوه توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است. در نتیجه، اگر تنها یک نسخه غیرطبیعی باشد، معمولاً علامتی وجود نخواهد داشت.

    برخی از انواع کمتر شایع SMA ممکن است در اثر آسیب ژن های دیگر ایجاد شوند.

    میزان بروز این بیماری 4 تا 10 مورد در هر صد هزار تولد زنده تخمین زده می شود اگرچه مواردی که حامل تنها یک نسخه ژنی معیوب هستند بسیار بیشتر است.

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا اس ام ای چگونه تشخیص داده می شود؟

    در هر شیرخواری با ضعف یا شلی عضلانی غیرقابل توجیه باید بیماری SMA را مدنظر داشت. شرح حال دقیق و معاینه بالینی، پزشک را به آتروفی عضلانی نخاعی مشکوک می کند. برای تایید تشخیص از تست های ژنتیک مولکولی استفاده می شود.

    نوار عصب و عضله و همچنین بیوپسی (نمونه برداری) از عضله نیز از ابزارهای تشخیصی مفید این بیماری هستند که البته، با در دسترس بودن تست ژنتیک، کمتر مورد استفاده قرار می گیرند. در نوار عضله شواهد تغییرات نوروژنیک با فعالیت خود بخودی عضلانی ثبت می شود.

    در حال حاضر، در برخی کشورها بیماری SMA جزو پانل غربالگری نوزادان است.

    در مواردی که سابقه خانوادگی از این بیماری وجود دارد، امکان تشخیص پیش از تولد در دوران جنینی وجود دارد. برای این کار از آمنیوسنتز یا در برخی موارد نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای گرفتن نمونه آزمایش استفاده می شود.

    آیا بیماری اس ام ای (SMA) درمان دارد؟

    منبع مطلب : norology.com

    علائم و درمان بیماری اس ام ای (SMA)

    دکتر بتول دادخواه متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات دارای بورد تخصصی، نوار مغز، نوار عصب و عضله، نوار عصب بینایی و تزریق بوتاکس در تهرانپارس

    علائم و درمان بیماری اس ام ای (SMA)

    ۱۴۰۰/۰۷/۰۲

    آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA ، نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی می‌گردد. بیماری SMA روند خطرناکی را به‌مرور زمان طی می‌کند. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما با اقدام به‌موقع می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد.

    علائم بیماری اس ام ای (SMA)  

    آتروفی عضلانی نخاعی انواع مختلفی دارد که بر اساس نوع آن، علائم بیماری به شکل‌های مختلف ظهور پیدا می‌کند. برخی از این علائم عبارت‌اند از:

    ضعف و سستی دست‌و پا

    مشکلات حرکتی از قبیل نشستن و راه رفتن

    لرزش عضلات

    مشکلات مربوط به استخوان‌ها و مفاصل مانند بیماری اسکولیوز

    اختلال در بلع غذا اختلال در تنفس

    بیماری SMA بر روند یادگیری و ذهن تأثیری ندارد.

    انواع بیماری اس ام ای (SMA)

    همان‌طور که اشاره شد بیماری SMA انواع مختلفی دارد که هرکدام در سنین مختلف اتفاق می‌افتد و دارای عوارض مختلفی است. مهم‌ترین انواع آن عبارت‌اند از:

    نوع یک

    سخت‌ترین نوع این بیماری است و در کودکان کمتر از شش ماه اتفاق می‌افتد.

    نوع دو

    اندکی خفیف‌تر از نوع اول است و در کودکان ۷ تا ۱۸ ماهه دیده می‌شود.

    نوع سه

    خفیف‌ترین نوع آن است که معمولاً پس از ۱۸ ماهگی کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

    نوع چهار

    معمولاً در سنین نوجوانی اتفاق می‌افتد و دارای عوارض خفیفی است.

    کودکان مبتلا به نوع اول به‌ ندرت ممکن است بهبود یابند و به همین دلیل می‌ میرند. کودکان مبتلا به نوع دوم بهبود می‌یابند و می‌توانند به زندگی ادامه دهند. نوع سه و چهار نیز تأثیری در زندگی کودک ندارد.

    نحوه تشخیص بیماری SMA

    از آنجا که آتروفی عضلانی نخاعی نوعی مشکل ژنتیکی است لذا از والدین ناقل دارای ژن معیوب به کودک منتقل می‌شود. از این‌ رو به کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود در صورت داشتن هرکدام از موارد زیر، آن را با پزشک خود در میان بگذارند:

    داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

    داشتن سابقه بیماری در خانواده

    داشتن سابقه این بیماری در خانواده همسر

    پزشک ممکن است شما را برای آشنایی با خطرات احتمالی و انجام آزمایش به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

    در صورت بارداری شانس ابتلا جنین به بیماری افزایش می‌یابد، از این‌ رو آزمایش‌ ها به‌منظور کشف خطر احتمالی برای جنین انجام می‌شود. همچنین ممکن است این آزمایش‌ ها پس از بارداری برای تشخیص بیماری SMA در کودکان و نوجوانان انجام شود.

    درمان بیماری اس ام ای (SMA)

    برای آتروفی عضلانی نخاعی درمان قطعی وجود ندارد اما تحقیقات اخیر به دنبال راهی برای درمان این بیماری است. درمان‌ های موجود نیز برای کنترل و جلوگیری از پیشرفت بیماری انجام می‌شود. به‌عنوان‌ مثال می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

    ورزش و تجهیزات ورزشی برای کمک به حرکت و تنفس

    استفاده از لوله‌های تغذیه و رژیم غذایی

    عمل جراحی و استفاده از بریس برای رفع مشکل مفاصل و نخاع

    درروند درمان یک گروه متخصص پزشکی شامل فیزیوتراپ، کار درمان و متخصص زبان و تکلم با یکدیگر همکاری می‌کنند.

    ارثی بودن بیماری اس ام ای (SMA)

    در بسیاری از مواقع در صورتی‌ که پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، کودک از بدو تولد به این بیماری مبتلا است.

    پدر و مادر معمولاً خود مبتلا به این بیماری نیستند و فقط ناقل بیماری هستند. از ۴۰ الی ۶۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب است که عامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است.

    درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال موارد زیر وجود دارد:

    %۲۵ شانس کودک مبتلا  به آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد.

    %۵۰ شانس کودک ناقل ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری وجود دارد.

    %۲۵ نیز شانس کودک سالم وجود دارد.

    در برخی از موارد نادر آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است به روش‌های دیگر انتقال یابد و ممکن است انتقال نیابد. درصورتی‌ که سابقه بیماری در خانواده وجود دارد و در این مورد نگرانی وجود دارد، توصیه می‌شود در این مورد با پزشک خود مشورت کنید.

    نوار عصب و عضله در کلینیک دکتر بتول دادخواه متخصص مغز و اعصاب

    منبع مطلب : dadkhah-dr.com

    میخواهید جواب یا ادامه مطلب را ببینید ؟
    مهدی 2 روز قبل
    4

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    برای پاسخ کلیک کنید